PKU Forum | Fenilketonüri - PKU'luların ve Ailelerinin Bilgi Paylaşım Sitesi

Pku Forum => PKU Bilgi & Haber => Konuyu başlatan: Doğan - Eyl 08, 2019, 04:30 öö

Başlık: Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir?
Gönderen: Doğan - Eyl 08, 2019, 04:30 öö
Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir?

(https://www.pku.gen.tr/resimler/pku-fenilketonuri.jpg)

Fenilketonüri, akraba evliliği ya da benzeri genetik yollardan ana karnındaki bebeğe geçen bir hastalıktır. Bu hastalık, kişiyle hayatı boyunca gelir. Vücutta Fenilalanin olarak adlandırılan bir aminoasit oluşmasına sebebiyet verir. Bu hastalık, Fenilalanini parçalamakla görevli enzimin, genlerde oluşmasını engeller. Olması gerekenden fazla miktarlara ulaşan Fenilalanin, kan dolaşımıyla beyne gider ve beyinde kalıcı hasarlar verebilir.

Doğumun hemen ardından fenilketonüri taraması yapmak, beslenme adımlarıyla bebeği kurtarmak için oldukça gereklidir. Fenilketonüri hastaları, yukarıda bahsettiğimiz Fenilalanin'e olan hassasiyetleri sebebiyle, ömür boyu özel diyetlerle beslenmek zorundadırlar. Fenilalanin, tatlandırıcı içeren tüm yiyecekler ve protein içeren gıdalarda, makarna ya da ekmek gibi besinlerde bulunur. Fenilalanin depo edilmesi, merkezi sinir sistemi rahatsızlıklarına yol açabilir. Bebeklerde erken teşhis ve tedavi başlatılamazsa, bebeğin zihinsel engelli olma olasılığı vardır. Bebekken tedavinin başlatılması, bu tedavi sürecine yaşam süresince düzenli bir şekilde katkı sağlanması gerekir. Fenilketonüri hastaları, besin içerikleri incelenerek, hassas beslenme programları ve özel yemek tarifleriyle beslenmelidirler. Düzenli olarak doktor kontrolü şarttır. Tek bir ebeveynin PKU geni vermesi, doğan bebeği sadece taşıyıcı yapar. Fenilketonüri hastası olan bebeğin anne ve babasının birer taşıyıcı olmaları gereklidir. Taşıyıcı bebeklerde, az önce belirttiğimiz özel diyet programları gibi uygulamalara gerek duyulmaz. Hastalığın hiçbir belirtisi taşıyıcısında görülmez.
TinyPortal 1.6.3 © 2005-2019