• Hoşgeldiniz, PKU Forum | Fenilketonüri - PKU'luların ve Ailelerinin Bilgi Paylaşım Sitesi. Lütfen giriş yapın veya kayıt olun.
 
Hoşgeldiniz, PKU Forum | Fenilketonüri - PKU'luların ve Ailelerinin Bilgi Paylaşım Sitesi. Lütfen giriş yapın veya kayıt olun.

Ksm 20, 2019, 04:04 ös

Kullanıcı adınızı, şifrenizi ve aktif kalma süresini giriniz

Site içi sohbet

Doğan

2019 Sep 07 11:10:41
Merhaba buradan yardımlaşma amaçlı site içi sohbet edebilirsiniz. :)

Son hareketler

Üye
Stats
  • Toplam İleti: 23
  • Toplam Konu: 21
  • Online Today: 18
  • Online Ever: 229
  • (Eyl 30, 2019, 05:31 ös)
Çevrimiçi Üyeler
Users: 0
Guests: 5
Total: 5
Google (AdSense) (2)

PKU - Fenilketonüri Forum Hakkında

Web sitemiz PKU hastalarının ve ailelerinin bilgi alışverişi yapabilmesi için hazırlanmıştır.

Lütfen sizde PKU Yemek Tarifi paylaşın

Fenilketonüri PKU belirtileri nelerdir

Başlatan Doğan, Ağu 10, 2019, 11:51 ös

« önceki - sonraki »

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

Bu yazıyı paylaş
Fenilketonüri PKU belirtileri nelerdir?


PKU hastalığı erken teşhis edildiğinde ilaç tedavisi ya da PKU diyeti tedavisi uygulayarak ilerlemesi durdurulabilen bir hastalıkken, teşhisi geç konulursa veya PKU hastalığı tedavisine başlanmazsa üzücü sonuçları ortaya çıkabilir.

Peki çocuğumuzun fenilketonüri hastalığı taşıdığından şüphelenmemizi gerektiren durumlar nelerdir?

Fenilketonuri - PKU belirtileri

Alıntı yapılan: vitafriendspku.comEğer fenilketonüri hastası erken teşhiş edilmiş ve etkili bir şekilde diyet uygulanmışsa genellikle hiç bir hastalık belirtisi göstermez. Bazı durumlarda ilaç tedavisi kullanılsa da fenilketonüri özel düşük proteinli diyet (fenilketonüri diyeti) ile oldukça etkili bir şekilde yönetilebilir. Bir kez fenilketonüri teşhisi konulduktan sonra hızlı bir şekilde fenilketonüri diyetine başlanması beyin hasarını önleyecektir. Fenilalanin seviyesini kontrol ederek diyetin uzun dönem uygulanması kişiye daha sağlıklı bir hayat sunacağı için tavsiye edilmektedir.

Rutin fenilketonüri tarama testi yapılmayan ülkelerde, fenilketonüri hastalarına geç teşhis konulabilir ya da doğru teşhis konulamaz. Geç teşhis, fenilketonüri hastasının gelişiminde geriliğe sebep olabilir.

Gelişimsel geriliğe iki temel faktör neden olur:

*Gecikme süresi - Örneğin, dokuz aylıkken teşhis konulan bir fenilketonüri hastasına beş aylıkken teşhis konulsaydı daha az etkilenirdi.

*Fenilketonüri şiddeti - Bazı bireyler diğerlerine göre fenilketonüri daha ağır bir formuna sahiptirler. Klasik fenilketonüri hastaları tedavi edilmezlerse kan fenilalanin seviyeleri çok yükselebilir ve kan fenilalanin seviyesi yükseldikçe hasta daha çok zarar görür.

Fenilketonüri hastası olsa bile teşhis konmamış bir bebek doğumdan sonraki birkaç aya kadar gayet normal görünebilir. Eğer bebeğe bu süreye kadar teşhis konulup fenilketonüri diyeti başlanmadıysa bebekte aşağıdaki belirtiler görülebilir:

  • Kasılma nöbetleri
  • Tremor ya da titreme
  • Büyüme geriliği
  • Hiperaktivite
  • Egzama gibi cilt sorunları
  • Nefeste, ciltte ya da idrarda küf kokusu

Eğer fenilketonüri doğumdan hemen sonra teşhiş edilmez ve hemen müdahale edilmez ise aşağıdaki bozukluklar ile karşılaşılır:

*İlk birkaç ay içerisinde geri dönüşümsüz beyin hasarı ve zihinsel engellilik
*Çocukluk döneminde davranışsal sorunlar ve nöbetler

Hafif fenilketonüri ya da "hiperfenilalanemi" (kısaca hiperfe) aynı şekilde yenidoğan taraması ile saptanır. Klasik fenilketonüri hastaları kadar ciddi diyetleri olmasa da hafif fenilketonüri hastaları da özel diyete ihtiyaç duyarlar.

NOT: Hafif fenilketonüri kadınlar gebe kalmayı amaçlanıyor ise diyet uygulamaları gerekmektedir.

Fenilketonüri taşıyıcıları fenilketonüri geni taşırlar. Ama fenilketonüri hastası değillerdir ve fenilketonüri belirtileri göstermezler.


 Link

Doğan

Ağu 10, 2019, 11:51 ös Son düzenlenme: Eyl 10, 2019, 02:43 öö Doğan
Fenilketonüri PKU belirtileri nelerdir?


PKU hastalığı erken teşhis edildiğinde ilaç tedavisi ya da PKU diyeti tedavisi uygulayarak ilerlemesi durdurulabilen bir hastalıkken, teşhisi geç konulursa veya PKU hastalığı tedavisine başlanmazsa üzücü sonuçları ortaya çıkabilir.

Peki çocuğumuzun fenilketonüri hastalığı taşıdığından şüphelenmemizi gerektiren durumlar nelerdir?

Fenilketonuri - PKU belirtileri

Alıntı yapılan: vitafriendspku.comEğer fenilketonüri hastası erken teşhiş edilmiş ve etkili bir şekilde diyet uygulanmışsa genellikle hiç bir hastalık belirtisi göstermez. Bazı durumlarda ilaç tedavisi kullanılsa da fenilketonüri özel düşük proteinli diyet (fenilketonüri diyeti) ile oldukça etkili bir şekilde yönetilebilir. Bir kez fenilketonüri teşhisi konulduktan sonra hızlı bir şekilde fenilketonüri diyetine başlanması beyin hasarını önleyecektir. Fenilalanin seviyesini kontrol ederek diyetin uzun dönem uygulanması kişiye daha sağlıklı bir hayat sunacağı için tavsiye edilmektedir.

Rutin fenilketonüri tarama testi yapılmayan ülkelerde, fenilketonüri hastalarına geç teşhis konulabilir ya da doğru teşhis konulamaz. Geç teşhis, fenilketonüri hastasının gelişiminde geriliğe sebep olabilir.

Gelişimsel geriliğe iki temel faktör neden olur:

*Gecikme süresi - Örneğin, dokuz aylıkken teşhis konulan bir fenilketonüri hastasına beş aylıkken teşhis konulsaydı daha az etkilenirdi.

*Fenilketonüri şiddeti - Bazı bireyler diğerlerine göre fenilketonüri daha ağır bir formuna sahiptirler. Klasik fenilketonüri hastaları tedavi edilmezlerse kan fenilalanin seviyeleri çok yükselebilir ve kan fenilalanin seviyesi yükseldikçe hasta daha çok zarar görür.

Fenilketonüri hastası olsa bile teşhis konmamış bir bebek doğumdan sonraki birkaç aya kadar gayet normal görünebilir. Eğer bebeğe bu süreye kadar teşhis konulup fenilketonüri diyeti başlanmadıysa bebekte aşağıdaki belirtiler görülebilir:

  • Kasılma nöbetleri
  • Tremor ya da titreme
  • Büyüme geriliği
  • Hiperaktivite
  • Egzama gibi cilt sorunları
  • Nefeste, ciltte ya da idrarda küf kokusu

Eğer fenilketonüri doğumdan hemen sonra teşhiş edilmez ve hemen müdahale edilmez ise aşağıdaki bozukluklar ile karşılaşılır:

*İlk birkaç ay içerisinde geri dönüşümsüz beyin hasarı ve zihinsel engellilik
*Çocukluk döneminde davranışsal sorunlar ve nöbetler

Hafif fenilketonüri ya da "hiperfenilalanemi" (kısaca hiperfe) aynı şekilde yenidoğan taraması ile saptanır. Klasik fenilketonüri hastaları kadar ciddi diyetleri olmasa da hafif fenilketonüri hastaları da özel diyete ihtiyaç duyarlar.

NOT: Hafif fenilketonüri kadınlar gebe kalmayı amaçlanıyor ise diyet uygulamaları gerekmektedir.

Fenilketonüri taşıyıcıları fenilketonüri geni taşırlar. Ama fenilketonüri hastası değillerdir ve fenilketonüri belirtileri göstermezler.


TinyPortal 1.6.3 © 2005-2019