• Hoşgeldiniz, PKU Forum | Fenilketonüri - PKU'luların ve Ailelerinin Bilgi Paylaşım Sitesi. Lütfen giriş yapın veya kayıt olun.
 
Hoşgeldiniz, PKU Forum | Fenilketonüri - PKU'luların ve Ailelerinin Bilgi Paylaşım Sitesi. Lütfen giriş yapın veya kayıt olun.

Ksm 20, 2019, 02:45 ös

Kullanıcı adınızı, şifrenizi ve aktif kalma süresini giriniz

Site içi sohbet

Doğan

2019 Sep 07 11:10:41
Merhaba buradan yardımlaşma amaçlı site içi sohbet edebilirsiniz. :)

Son hareketler

Üye
Stats
  • Toplam İleti: 23
  • Toplam Konu: 21
  • Online Today: 18
  • Online Ever: 229
  • (Eyl 30, 2019, 05:31 ös)
Çevrimiçi Üyeler
Users: 0
Guests: 2
Total: 2
Yandex

PKU - Fenilketonüri Forum Hakkında

Web sitemiz PKU hastalarının ve ailelerinin bilgi alışverişi yapabilmesi için hazırlanmıştır.

Lütfen sizde PKU Yemek Tarifi paylaşın

Fenilketonüri PKU hastalığı nedir?

Başlatan Doğan, Tem 30, 2019, 12:59 öö

« önceki - sonraki »

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.

Bu yazıyı paylaş
Fenilketonüri PKU hastalığı nedir?



Pku - fenilketonüri hastalığı nedir nelere sebep olur.

PKU ingilizce yazılımıyla phenylketonuria'nın kısaltılmış halidir. Türkçede fenilketonüri olarak okunur. Çoğunlukla PKU adıyla bilinir.

PKU - Feniketonuri; hem anne hem babadan gelen bozuk genlerden dolayı bebekte nükseden ve ender görülen kalıtsal metabolizmik bir hastalıktır. Sadece anne veya sadece babada bozuk olması durumda çocukta meydana gelmez çocuk taşıyıcı durumda olur.

Fenilketonüri - PKU, kanda fenilalanin denilen maddenin seviyesinin artmasına neden olan hastalıktır.  Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin bir yapı taşıdır (amino asit).  Tüm proteinlerde ve aspartan içeren yapay tatlandırıcılarda bulunur.  Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir.  Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir.  Klasik PKU'lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür.  Hastalığı taşıyıp tedavi olmayan çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık geliştirir.  Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır.  Tedavi edilmeyen bireyler, vücutta aşırı fenilalaninin yanı etkisi olarak küf veya fare benzeri bir kokuya sahip olabilir.  Klasik PKU'lu çocuklar, etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve aynı zamanda egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.

PKU hastalığının daha az şiddetli türleri ve PKU olmayan hiperfenilalaninemi adı verilen daha az şiddetli formlarına, sahip kişileri beyin hasarı riski daha azdır.  Çok hafif vakaları olan bu kişilere, düşük fenilalanin diyeti ile tedavi gerekmetebilir.

PKU'su olan ve kontrolsüz fenilalanin düzeyi olan(artık fenilalanin diyeti uygulayan kadınlar) annelerden doğan bebeklerin, zihinsel yetersizlik riski vardır, çünkü doğumdan önce çok yüksek fenilalanine maruz kalmaktadırlar. Bu bebeklerde ayrıca doğum ağırlığı düşük olabilir ve diğer çocuklardan daha yavaş büyüyebilir.  Diğer karakteristik tıbbi problemler arasında kalp defektleri veya diğer kalp problemleri, anormal derecede küçük bir kafa büyüklüğü (mikrosefali) ve davranışsal problemler bulunur.  PKU'ları ve kontrolsüz fenilalanin düzeyleri olan kadınların da hamilelik kaybı riski vardır.

 Link

Doğan

Tem 30, 2019, 12:59 öö Son düzenlenme: Eyl 10, 2019, 02:47 öö Doğan
Fenilketonüri PKU hastalığı nedir?



Pku - fenilketonüri hastalığı nedir nelere sebep olur.

PKU ingilizce yazılımıyla phenylketonuria'nın kısaltılmış halidir. Türkçede fenilketonüri olarak okunur. Çoğunlukla PKU adıyla bilinir.

PKU - Feniketonuri; hem anne hem babadan gelen bozuk genlerden dolayı bebekte nükseden ve ender görülen kalıtsal metabolizmik bir hastalıktır. Sadece anne veya sadece babada bozuk olması durumda çocukta meydana gelmez çocuk taşıyıcı durumda olur.

Fenilketonüri - PKU, kanda fenilalanin denilen maddenin seviyesinin artmasına neden olan hastalıktır.  Fenilalanin, beslenme yoluyla elde edilen proteinlerin bir yapı taşıdır (amino asit).  Tüm proteinlerde ve aspartan içeren yapay tatlandırıcılarda bulunur.  Eğer PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilir ve zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

PKU belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir.  Bu hastalığın en ağır şekli klasik PKU olarak bilinir.  Klasik PKU'lu bebekler, birkaç aylık olana kadar normal görünür.  Hastalığı taşıyıp tedavi olmayan çocuklarda kalıcı zihinsel sakatlık geliştirir.  Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır.  Tedavi edilmeyen bireyler, vücutta aşırı fenilalaninin yanı etkisi olarak küf veya fare benzeri bir kokuya sahip olabilir.  Klasik PKU'lu çocuklar, etkilenmemiş aile üyelerinden daha hafif bir cilde ve saça sahip olma eğilimindedir ve aynı zamanda egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.

PKU hastalığının daha az şiddetli türleri ve PKU olmayan hiperfenilalaninemi adı verilen daha az şiddetli formlarına, sahip kişileri beyin hasarı riski daha azdır.  Çok hafif vakaları olan bu kişilere, düşük fenilalanin diyeti ile tedavi gerekmetebilir.

PKU'su olan ve kontrolsüz fenilalanin düzeyi olan(artık fenilalanin diyeti uygulayan kadınlar) annelerden doğan bebeklerin, zihinsel yetersizlik riski vardır, çünkü doğumdan önce çok yüksek fenilalanine maruz kalmaktadırlar. Bu bebeklerde ayrıca doğum ağırlığı düşük olabilir ve diğer çocuklardan daha yavaş büyüyebilir.  Diğer karakteristik tıbbi problemler arasında kalp defektleri veya diğer kalp problemleri, anormal derecede küçük bir kafa büyüklüğü (mikrosefali) ve davranışsal problemler bulunur.  PKU'ları ve kontrolsüz fenilalanin düzeyleri olan kadınların da hamilelik kaybı riski vardır.

TinyPortal 1.6.3 © 2005-2019